黄山1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告多久能出来？后续6次检测怎么安排时间？
- 首次组织检测报告约需15个工作日。后续6次血液监测的时间点，需要您的主治医生根据您的治疗周期（如手术后、辅助治疗后）和康复情况来个性化制定。
- 定制化的6次ctDNA检测，时间上怎么安排？
- 这6次监测的时间点需要根据您的具体治疗和康复情况来定。通常建议在术后或治疗后的一定周期进行，以动态监测。您的顾问或主诊人员会为您提供个性化的时间安排建议。
- 做这个检测，除了3万2，住院费、抽血费这些还要自己另出吗？
- 32000元是纯粹的检测项目费用。采样所需的抽血等操作若在医疗机构进行，可能会产生相应的医疗操作服务费，这部分费用需要您另行支付，且通常也不在医保报销范围内。
- 这个1+6检测里的6次ctDNA监测，和第一次的肿瘤测序是什么关系？
- 您好，它们是紧密关联的两部分。第一次的肿瘤组织测序是“定制化”的基础，通过分析您肿瘤特有的基因突变，为您个人量身定制一个专属的监测基因列表。后续6次血液检测，就是专门追踪这个列表里的突变信号，从而实现精准、个性化的MRD监测。
- 我可以在黄山的公立医院直接开单做你们这个检测吗？
- 目前该项目主要通过我们直接面向用户的服务体系提供。您在黄山的公立医院就诊时，可以咨询您的主管医生关于本项目的必要性，但具体的下单、支付和采样安排需要通过我们的官方服务流程来完成。
用户评价 (6条，均分4.7)
帮父亲做的，他年纪大怕麻烦。从预约到采血，每一步都有短信提醒，还有护士上门服务，非常省心。报告出来后，不光有电子版，还寄了纸质版给老人家，他说拿着纸质的踏实。这些细节考虑得很周到。
机构回复
感谢您的认可。我们始终认为，好的医疗产品必须兼具科技的硬度与服务的温度。能为您和父亲带来省心、踏实的体验，是我们莫大的欣慰。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
我是淋巴瘤患者，化疗前做的这个检测，目的是留个基线。整个取样过程不复杂，抽血就行。后来化疗后复查MRD，两份报告放在一起对比，动态变化一目了然，连我的主治医生都说这个对比图做得好，对评估疗效帮助很大。速度快，两次都是两周内拿到报告。
机构回复
感谢您的分享！为疗效评估提供清晰、可比的动态监测数据，正是我们产品的核心价值所在。祝您治疗顺利，早日康复！
我是肠癌患者，主治医生推荐的。服务整体很好，但有一点，报告虽然专业，但对我这种非专业人士来说还是有点深奥。虽然有电话解读，但如果能附一份更简单的‘患者摘要版’，用大字和图表标出关键结论和行动建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！‘患者友好型’报告正是我们目前在优化的重要方向。我们会认真考虑您的想法，力求让信息呈现更清晰、更易用。
总体满意，采样专业舒适。唯一的小遗憾是，报告出来后，电话解读的医生语速有点快，很多专业名词一带而过，我中途打断问了两次才听明白。建议解读专家能再放慢一点，多考虑下我们普通人的理解速度。
机构回复
非常抱歉，我们的报告解读服务没能让您完全满意。您提的意见非常重要，我们会立即对解读顾问进行反馈和再培训，强调在沟通中放慢语速、多用比喻、及时确认您的理解，确保沟通充分有效。
听说MRD检测灵敏度很高，但假阳性也可能让人虚惊一场。解读时我重点问了这个问题，老师没有回避，坦诚解释了技术原理、假阳性的可能原因以及如何通过后续复查验证，这种客观的态度让我更相信结果的可靠性。
机构回复
科学对待检测技术的优势和局限性，是我们与用户沟通的基本原则。坦诚沟通所有可能性，才能帮助大家正确理解结果，避免不必要的恐慌。感谢您对科学精神的认可。
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